Genes

Te explicamos qué son los genes, cómo funcionan, cómo es su estructura y cómo se clasifican. Además, manipulación y mutaciones genéticas.

¿Qué son los genes?

Los genes son unidades de información genética. Se trata de segmentos de la molécula de ADN que contienen información específica. Por ejemplo, un gen puede contener la información para producir proteínas que determinan el color de los ojos.

Cada gen codifica una unidad funcional particular, típicamente una proteína. Al mismo tiempo, es responsable de transmitir dicha información a sus descendientes, es decir, que los genes se heredan.

Más aún, los genes pueden acumular mutaciones a lo largo del tiempo. Algunas de ellas pueden resultar perjudiciales, pero otras pueden ser beneficiosas para el proceso de evolución biológica.

Todos los genes en su conjunto forman el genoma de una especie, esto es, toda la información genética necesaria para construir y mantener las funciones de un organismo (ya sea un ser humano, un animal o una planta).

• Ver además: Genética

Genes y alelos

Los genes se encuentran dentro de los cromosomas, los cuales se ubican en el núcleo de las células eucariotas. Cada gen ocupa una posición específica a lo largo de la cadena secuencial que compone el ADN, denominada locus.

En los seres vivos que se reproducen sexualmente, los genes tienen dos versiones, llamadas alelos. Cada alelo se hereda de uno de los progenitores, y ambos se encuentran en el mismo lugar del cromosoma.

Como los alelos siempre vienen de a pares, cada gen tiene una copia correspondiente. La combinación de estos alelos se llama genotipo, y es lo que determina las características físicas o bioquímicas de un individuo, conocidas como fenotipo.

Algunos rasgos físicos o fisiológicos pueden ser dominantes, mientras que otros son recesivos. Los rasgos dominantes se manifiestan fácilmente, basta con que uno de los dos alelos lo lleve. En cambio, los rasgos recesivos solo se manifiestan si ambos alelos son iguales. Por ejemplo, la capacidad de enrollar la lengua en forma de U es un rasgo dominante, mientras que no poder enrollarla es un rasgo recesivo.

Aunque no se presenten de manera visible, las características recesivas pueden transmitirse de padres a hijos a través de los genes. Por ejemplo, esto ocurre cuando una pareja de ojos oscuros (dominante) tiene un hijo de ojos claros (recesivo), generalmente, como alguno de sus abuelos.

• Puede servirte: Teoría cromosómica de la herencia

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes funcionan dirigiendo la producción de proteínas. En las células eucariotas, la información genética está dentro del núcleo, pero la producción de proteínas ocurre fuera, en el citoplasma. Por ese motivo, se necesita una molécula intermediaria que lleve la información del núcleo al citoplasma: el ácido ribonucleico (ARN).

El ARN copia la información del ADN en el núcleo celular y luego sale al citoplasma. Allí, con ayuda de los ribosomas (pequeñas estructuras especializadas), dirige la síntesis de proteínas. Estas son macromoléculas formadas por cadenas de aminoácidos, que cumplen funciones puntuales dentro de la célula y del organismo.

• Ver también: Ácidos nucleicos

Tipos de genes

Los genes se diferencian de acuerdo con su rol específico en la síntesis de proteínas, de la siguiente manera:

• Genes estructurales. Son aquellos genes que contienen la información codificante, es decir, la secuencia de aminoácidos necesaria para fabricar una proteína.
• Genes reguladores. Son aquellos genes que se encargan de controlar la expresión de los genes estructurales, y no tienen información codificante.

Estructura de un gen

Los genes se componen de dos partes con distinta función, que son:

• Exones. Es la región del gen que contiene la información que será transcrita en el ARN.
• Intrones. Son secuencias intercaladas entre los exones, que luego no son copiadas en el ARN ni contienen instrucciones para elaborar proteínas. Cumplen funciones reguladoras.

Los genes tienen distinto número de exones e intrones. En algunos casos, como en el ADN de los organismos procariotas (estructuralmente más sencillos que los eucariotas), los genes carecen de intrones.

Mutaciones genéticas

El ADN puede sufrir cambios en su secuencia, llamados mutaciones, por múltiples razones. Cuando esto ocurre dentro de la secuencia codificante de un gen, la mutación repercute en el producto de ese gen, o sea, en la proteína que genera.

A veces las mutaciones no causan problemas significativos, es decir, se trata de mutaciones neutras. Sin embargo, en otras ocasiones, el cambio de una porción muy pequeña del ADN puede tener un impacto muy grande en el funcionamiento del organismo.

Por ejemplo, las mutaciones pueden provocar la pérdida de función de un gen, como ocurre en el caso del daltonismo. Esta condición se da por la mutación en un gen de los receptores de luz en la retina, que causa la pérdida de función de dichos receptores. Por eso, las personas daltónicas tienen dificultades para distinguir ciertos colores.

Asimismo, en otros casos las mutaciones pueden originar la aparición de una función nueva. Por ejemplo, en algunos tipos de arroz han ocurrido mutaciones que permiten a las plantas sobrevivir en condiciones de poca lluvia, a través de la activación de nuevos mecanismos para conservar el agua.

Las mutaciones ocurren por azar, aunque pueden suceder con más frecuencia debido a factores externos (por ejemplo, la radiación).

Asimismo, las mutaciones introducen nuevas variantes genéticas en una especie y son la clave de la evolución biológica.

• Ver además: Mutación

Genoma

El genoma es el conjunto de todos los genes contenidos en los cromosomas. Aunque existen ligeras diferencias entre los individuos, la mayor parte de los genes de una especie son iguales. Así, la composición del genoma es una característica de cada especie. Por ejemplo, el genoma humano (descifrado en el año 2003) es toda la información contenida en los genes de la especie humana.

Actualmente, existen numerosos genomas de distintas especies que se han ido estudiando desde la biotecnología. Entre ellos, se encuentran el genoma de la planta de maíz y el de la planta de papa.

Ingeniería genética y terapia génica

Desde mediados del siglo XX, se sabe cada vez más acerca de cómo funcionan los genes y se ha logrado descifrar el genoma completo de numerosas especies. Actualmente, la biología cuenta con técnicas avanzadas que permiten modificar la información genética.

La intervención directa en el ADN de un organismo para cambiar sus características se denomina ingeniería genética. Por ejemplo, algunas especies vegetales, como el maíz o la soja, se modificaron genéticamente para resistir plagas, herbicidas o condiciones climáticas extremas. De un modo similar, se han logrado modificar bacterias y levaduras para que produzcan medicamentos y vacunas.

Por su parte, la terapia génica consiste en un tratamiento médico para enfermedades causadas por un gen defectuoso. Lo que se busca es insertar la versión “sana” del gen que causa la enfermedad y así poder corregir el problema. Esta técnica, no obstante, se halla todavía en fases experimentales.

Historia de los genes

El concepto de gen es relativamente moderno. Sin embargo, el naturalista y monje austrohúngaro Gregor Johann Mendel (1822-1884) es considerado el padre de la genética, debido a sus minuciosos estudios sobre los patrones de herencia.

Si bien aún no conocía la estructura del ADN, Mendel se dedicó a estudiar la forma en que los rasgos se transmiten entre generaciones. Determinó que debía haber unidades discretas y heredables de una generación a otra, a las que llamó factores. Además, dedujo que dichos factores se ordenaban linealmente en los cromosomas de las células, aunque estos aún no habían sido estudiados en profundidad.

En 1950, se descubrió la forma y estructura del ADN, conocida como doble hélice. A partir de ese momento, se entendió que los genes eran fragmentos de ADN que contenían instrucciones para fabricar un polipéptido específico, es decir, una proteína. Con este descubrimiento, nació la genética moderna.

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Referencias

• De Robertis, E. (2010).Fundamentos de biología celular y molecular.El Ateneo.
• Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C. y Gelbart, W. M. (2002). Genética. McGraw-Hill e Interamericana.