Genética

Te explicamos qué es la genética, cuál es su historia y por qué es tan importante. Además, qué es la genética humana y los tipos de genética.

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de las características y los rasgos físicos que se transmiten de una generación a otra. Si bien el ser humano siempre estuvo interesado en los modos de herencia de los seres vivos, la genética es considerada una ciencia del siglo XX.

Las leyes de Mendel, el estudio de los cromosomas y el descifrado de la estructura del ADN marcaron grandes fundamentos en la genética contemporánea.

Actualmente, los avances en informática abrieron un gran campo de investigación en genética humana, especialmente cuando se trata de enfermedades hereditarias. Otras actividades, como la agricultura y la ganadería, también se sirven de los aportes de la genética para mejorar su producción.

Uno de los aspectos más importantes de la genética es la capacidad de predecir las características que se transmiten a la siguiente generación. Los patrones de herencia clásica mendeliana describen los diferentes tipos de herencia que se conocen y permiten pronosticar el comportamiento de los rasgos hereditarios.

El hecho de que existan diferencias entre los individuos de una misma especie se conoce como variabilidad genética y es la base genética de las principales teorías evolutivas.

En la actualidad, la genética ha sido blanco de numerosas investigaciones para poder realizar modificaciones en los genes de manera artificial. Esto se conoce como manipulación genética.

• Ver además: Código genético

Claves para entender la genética

Para entender los principales fundamentos de la genética es necesario dominar algunos conceptos clave. Estos conceptos incluyen la distinción entre cromosomas, genes y alelos, la diferenciación entre genotipo y fenotipo, las distintas formas de división celular (mitosis y meiosis) y la noción de mutación.

• Alelos. Son las variantes alternativas para un mismo gen. En los organismos diploides, la mayoría de los genes tienen dos alelos.
• Cromosoma. Es una unidad de empaquetamiento del ADN. En los cromosomas se discriminan sitios (loci) en donde se encuentran los genes.
• Gen. Es la mínima unidad de información que puede ser heredable y, a veces, es posible asociarla a una característica visible.
• Genotipo. Es el conjunto de toda la información transmisible que contienen los genes.
• Fenotipo. Es cualquier característica visible que presenta un individuo (física o conductual) determinada por la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.
• Mutación. Es la variación que se produce en el genotipo de un individuo y puede ser espontánea o inducida por agentes muta genéticos, que tienen lugar en el ADN.
• Meiosis. Es una de las formas de división celular propia de las células reproductoras, en la que se produce una unión o cigoto de dos células (un óvulo y de un espermatozoide).
• Mitosis. Es la división celular que da como resultado dos nuevas células con la misma cantidad de cromosomas, es decir, misma información genética respectivamente.

Genética humana

La genética humana se encarga de estudiar los mecanismos de la herencia en los seres humanos. Esto incluye, también, estudiar las células, que son las pequeñas unidades que componen los músculos, la piel, la sangre, los nervios, los huesos, los órganos y todo lo que conforma nuestro cuerpo.

Dentro de nuestras células, se encuentra la información genética, codificada en la molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN está organizado en estructuras denominadas cromosomas, en los cuales se encuentran los genes. Los genes son unidades discretas de información, que puede ser transmitida a través de generaciones.

Se sabe que la especie humana tiene unos 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestro organismo. Los genes se encuentran distribuidos en 23 pares de cromosomas (en total, una persona tiene 46 cromosomas).

¿Cómo funciona la herencia genética?

Los seres humanos, como muchos seres vivos, somos diploides. Esto quiere decir que contamos con dos juegos completos de cromosomas. Tenemos 46 cromosomas en total, distribuidos en 23 pares. Cada par tiene un cromosoma proveniente del óvulo (típicamente aportado por la madre), y un cromosoma proveniente del espermatozoide (aportado, en general, por el padre).

En la actualidad, se sabe que los cromosomas contienen a los genes (unidades heredables con información específica). Pueden existir diferentes formas del mismo gen, denominadas “alelos”. Es decir, los alelos son las diferentes versiones heredadas para un mismo gen. En general, en los organismos diploides existen dos alelos.

Por ejemplo:

En el gen de color de ojos, ubicado en el cromosoma 15, una persona puede heredar un alelo del padre que establece que los ojos son azules. Al mismo tiempo, el alelo heredado de la madre puede indicar que los ojos son verdes. Finalmente, la característica heredada dependerá del tipo de herencia de ese determinado gen (o ese pequeño grupo de genes).

De este modo, el comportamiento de los alelos en la transmisión de rasgos heredables puede clasificarse de acuerdo a distintos patrones de herencia. Los tipos de herencia más estudiados se conocen como patrones clásicos de herencia mendeliana.

Tipos de herencia genética

Los diferentes tipos de herencia genética están basados en el comportamiento que tienen los alelos (variantes del mismo gen) y cómo se distribuyen en los cromosomas que heredamos de nuestros progenitores. Existen diferentes tipos de herencia, conocidos como patrones de herencia clásica mendeliana y patrones atípicos de herencia.

Los patrones de herencia mendeliana describen los tipos de herencia de características heredables. Son muy útiles para comprender características que dependen de la expresión de un único gen.

Herencia autosómica

La herencia autosómica corresponde a los genes que están en todos los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Se describen dos patrones de herencia autosómica.

• Patrón autosómico dominante. Sucede cuando un alelo domina sobre otro. Para que una cierta característica se herede, basta que el individuo haya recibido el alelo dominante de alguno de sus progenitores. El otro, si es diferente, no se expresa, queda silenciado. Por ejemplo, el alelo “ojos marrones” es dominante. Si es heredado, entonces la persona tendrá ojos marrones, aunque su otro alelo tenga información para ojos verdes o azules.
• Patrón autosómico recesivo. Sucede en ausencia de un alelo dominante. Para que una cierta característica se herede, es necesario que el individuo haya recibido el alelo recesivo de ambos progenitores. Por ejemplo, una persona recibe los dos alelos “ojos azules” (y ninguno “ojos marrones”). Entonces sus ojos, indefectiblemente, serán azules.

Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo describe el comportamiento de los genes que se encuentran en cromosomas sexuales (X o Y). Debido a que las hembras heredan dos cromosomas X (XX) y los machos reciben un sólo cromosoma X y un cromosoma Y (XY), se describen patrones particulares de herencia ligada al sexo.

• Patrón dominante ligado al cromosoma X. Sucede cuando un alelo se encuentra en un cromosoma X y, además, domina sobre otro. Para que una cierta característica se herede, basta que el individuo haya recibido el alelo dominante de alguno de sus progenitores. Este patrón es habitual en enfermedades graves poco frecuentes, como el Síndrome de Alport (una condición de nacimiento que incluye daño renal).
• Patrón recesivo ligado al cromosoma X. Sucede en ausencia de un alelo dominante, en otro cromosoma X. Según el individuo sea macho (XY) o hembra (XX), existen distintas condiciones para que una cierta característica se herede. Los individuos XX necesitan heredar el mismo alelo de ambos progenitores. En los individuos XY, alcanza con haber heredado el alelo recesivo en el único cromosoma X que reciben. Por ejemplo, el alelo causante del daltonismo (alteración al distinguir colores) se encuentra en el cromosoma X y tiene un patrón recesivo. Los hombres que heredan el alelo alterado son daltónicos. En cambio, las mujeres necesitan heredar dos copias de ese alelo para presentar daltonismo.
• Herencia ligada al cromosoma Y. Sucede en los genes que se encuentran en el cromosoma Y, que son muy escasos. Para que la característica sea heredada, alcanza con que el individuo haya recibido el único alelo proveniente del cromosoma Y. Los rasgos son transmitidos por los padres a toda su descendencia masculina. Por ejemplo, la hipertricosis auricular (pelos en las orejas) tiene este patrón de herencia.

Además de los patrones clásicos de herencia mendeliana, la genética estudia otros tipos de herencia, conocidos como patrones atípicos de herencia. Ellos incluyen la herencia mitocondrial, la codominancia, la dominancia incompleta y herencia poligenética o multifactorial. 

• Ver además: Herencia

Variabilidad genética

La variabilidad genética de una población es el conjunto de variantes que existen para un mismo gen, dentro de los individuos de una misma población. Por ejemplo, entre los seres humanos, existe variabilidad genética en cuanto al color de  los ojos (pueden ser marrones, negros, celestes, etc).

Entre los organismos que forman una especie, la gran mayoría de los genes son iguales. Sin embargo, algunos pueden presentar ligeras variaciones (alelos), que hacen que un individuo sea diferente al otro, pero no tanto como para pertenecer a otra especie. Por ejemplo, los jaguares que habitan en Brasil tienen casi el doble de tamaño que los que habitan en México, a pesar de que pertenecen a la misma especie.

La genética de poblaciones es una disciplina que se dedica al estudio de la variabilidad genética. Tiene sus fundamentos en el análisis de las frecuencias alélicas (proporciones con las cuales se presentan las diferentes variantes, dentro de una población). Estas observaciones son claves para fundamentar las principales teorías evolutivas.

Causas de la variabilidad genética

La variabilidad genética constituye una gran ventaja en términos evolutivos. Las especies que tienen mayor variabilidad tienen más posibilidades de sobrevivir ante ambientes cambiantes. Existen dos fuentes principales de variación genética: la reproducción sexual y la mutación.

• Reproducción sexual. Es la forma de reproducción que implica la combinación del material genético de ambos progenitores. La reproducción sexual permite que existan más posibilidades de combinaciones de alelos.
• Mutación. Se produce por cualquier cambio en una secuencia de ADN, es decir, es un cambio en el genotipo. Puede ocurrir por un error en la replicación del ADN (por azar) o por condiciones ambientales que aumentan la tasa de mutaciones (por ejemplo, radiaciones o distintas sustancias químicas del medio ambiente).

Manipulación genética

La manipulación genética, también llamada “ingeniería genética”, se concentra en el estudio del ADN con el objetivo de lograr modificaciones de manera dirigida.

Consiste en una serie de métodos de laboratorio que permite aislar genes o fragmentos de ADN, clonarlos e introducirlos en otros organismos para que se expresen.

Por ejemplo, cuando los genes nuevos son introducidos en las plantas o animales, los organismos resultantes se denominan “transgénicos”.

• Más en: Manipulación genética

Importancia de la genética

La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de un organismo, de generación en generación. Desde la genética se pueden abordar importantes problemáticas de gran interés para el ser humano. 

• En medicina. Los estudios en genética humana son especialmente importantes cuando se trata de enfermedades que pueden ser transmitidas entre generaciones.
• En la industria agropecuaria. Los análisis y las intervenciones genéticas adquieren relevancia para obtener variedades de cultivos con características de interés comercial.
• En la industria ganadera. La genética puede ayudar a aumentar la producción de ciertos animales de la industria alimentaria (vacas, salmones, pollos). También, con animales vinculados a prácticas deportivas (caballos, toros, perros).
• En la biología evolutiva. Los estudios genéticos brindan información a nivel poblacional.
• En el derecho. Muchos aportes de la genética sirven para determinar culpables en crímenes y para despejar dudas en cuanto a relaciones de parentesco.

Historia de la genética

Aunque el ser humano siempre estuvo interesado en la herencia de rasgos entre los seres vivos, la genética es considerada una ciencia del siglo XX. Tras el redescubrimiento de las ideas propuestas por Mendel en 1865, la genética recibió gran interés por parte de la ciencia estadounidense y británica, entre otras. Científicos como Thomas Morgan, Alfred Sturtevant y Ronald Fisher realizaron grandes aportes a los estudios sobre la organización de los cromosomas.

En 1952, Rosalind Franklin obtuvo la primera “foto” del ADN, gracias a la cual James Watson y Francis Crick recibieron el Premio Nobel de Fisiología en 1962, por proponer la estructura de doble hélice. Este avance permitió profundizar el conocimiento sobre los genes, hasta incluso ensayar experimentos de clonación.

 A partir de la década de 1980, la genética tomó un nuevo impulso de la mano de los desarrollos en el campo de la informática, ya que las nuevas tecnologías permitieron secuenciar genomas completos. Dio origen a lo que hoy se conoce como genómica.

• 1858. Célula como unidad de reproducción.
  El alemán Rudolf Virchow introdujo el principio de continuidad de la vida por división celular y estableció a la célula como unidad de reproducción.
• 1859. El origen de las especies, de Darwin.
  El británico Charles Darwin presentó su teoría de la evolución en el libro El origen de las especies. Postuló que los organismos actuales proceden de seres que existieron en el pasado y que atravesaron un proceso de herencia con modificaciones.
• 1865. Leyes de Mendel.
  El checo Gregor Mendel, hoy considerado el fundador de la genética, estableció las leyes de Mendel, que consistían en las primeras reglas básicas sobre la transmisión de patrones por herencia, de los padres a sus hijos. En aquel tiempo su trabajo fue ignorado.
• 1900-1940. Genética clásica.
  Durante el período conocido como la “genética clásica”, la genética surgió como ciencia propia e independiente con el redescubrimiento de las leyes del Mendel.
• 1905. Definición del término genetics.
  William Bateson, biólogo británico, define el término Ggenetics.
• 1909. Definición del término gen.
  El danés Wilhem Johannsen introdujo el término “gen” para hacer referencia a los factores hereditarios de las investigaciones de Mendel.
• 1910. Descubrimiento de los cromosomas.
  Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de Columbia descubrieron la base de los cromosomas que se encuentran en cada célula.
• 1913. Primer mapa genético.
  Alfred Sturtevant esbozó el primer mapa genético que mostraba la ubicación de los genes, entre otras características importantes.
• 1930. Genes como unidad de la herencia.
  Se confirmó que los factores hereditarios (o genes) son la unidad básica de la herencia tanto funcional como estructural y que están localizados en los cromosomas.
• 1940-1969. ADN como sustancia genética.
  Se reconoció al ADN como la sustancia genética y al ARN como la molécula mensajera de la información genética. James Watson y Francis Crick descifraron la estructura de doble hélice del ADN.
• 1970-1981. Primeras técnicas de manipulación del ADN.
  Durante este período surgieron las primeras técnicas de manipulación del ADN y se consiguieron los primeros ratones y moscas concebidos artificialmente mediante la ingeniería genética.
• 1990. Lanzamiento del genoma humano.
  Lep-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan encontraron el gen defectuoso que, al mutar, es el responsable de la enfermedad hereditaria denominada “fibrosis quística”. Se lanzó el proyecto “genoma humano”.
• 1995-1996. Primer mamífero clonado.
  Ian Wilmut y Keith Campell obtuvieron el primer mamífero clonado (la oveja Dolly).
• 2001-2019. Siglo de la genética.
  El proyecto del genoma humano se completó de manera exitosa. Este resultado dio lugar a una nueva era de investigación genética, y el siglo XXI fue denominado “el siglo de la genética”.

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Referencias

• Curtis H., Barnes N., Massarini A., Schnerck A., BIOLOGÍA. Edición 7º. Editorial Médica Panamericana (2008).
• De Robertis, E.Fundamentos de biología celular y molecular. Edición 4º.El ateneo (2010).