Mutación

Te explicamos qué es una mutación y los niveles en que puede darse esta variación genética. Además, los tipos de mutación y ejemplos.

¿Qué es una mutación?

En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución (incluso pueden crear nuevas especies), o pueden convertirse en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y permitir que la vida continúe su marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales:

• De manera espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las fases de la división celular.
• De manera externa, por la acción de mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la acción de algunos patógenos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen inactivas e inadvertidas, y pueden transmitirse a la descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).

Una mutación puede darse en tres niveles:

• Molecular (génicas o puntuales). Ocurre en la secuencia del ADN, es decir, en sus propias bases nucleotídicas, por algún cambio en los elementos fundamentales que las componen.
• Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma (es decir, se altera mucho más que un gen) y puede perderse, duplicarse o cambiar de lugar gran cantidad de información.
• Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado: ocasiona excesos o faltas de cromosomas, y esto varía sustancialmente el genoma entero del organismo.

Puede servirte: Adaptación de los seres vivos

Tipos de mutación

Dependiendo de las consecuencias que tengan para el organismo y su descendencia, existen distintos tipos de mutaciones:

• Mutaciones morfológicas. Tienen que ver con la forma o la apariencia del cuerpo una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones que favorecen la adaptación al entorno, como la de las polillas de un color más acorde al entorno (y, por ende, más propicias a camuflarse y sobrevivir), o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
• Mutaciones letales y deletéreas. Interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y, por ende, pueden ocasionar la muerte (mutaciones letales) o pueden generar un impedimento en el crecimiento y la reproducción (mutaciones deletéreas).  
• Mutaciones condicionales. Condicionan el desempeño del individuo en su comunidad biológica, lo que puede ocasionar condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
• Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Afectan a la producción de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo, para el metabolismo celular.
• Mutaciones por pérdida de función. Impiden el funcionamiento correcto de un gen, lo que ocasiona que el organismo que la presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2, que ocasiona una pérdida en la absorción del 80 % de la serotonina.
• Mutaciones por ganancia de función. Un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y, por ende, al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de evolución. Son mutaciones poco frecuentes.

Ejemplos de mutación

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

• Polidactilia. Es una alteración genética que se da durante el desarrollo del feto y que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies. Estos dedos suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
• Síndrome de Marfan. Es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, que tiene que ver con la información genética que determina la formación del tejido conectivo. Quienes padecen este síndrome presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, que puede desarrollar un infarto.
• Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la infección con el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (virus que causa SIDA). Esto se debe a que una mutación en el gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, hace a ciertas personas “invisibles” a la infección e impide que puedan ser infectadas fácilmente.

Ver además: Genotipo

Referencias

• «Understanding Evolution» en Universidad de Berkeley.
• «Tipos de mutaciones» en Guía Metabólica.
• “Mutación” en Wikipedia, La Enciclopedia Libre.