Genes

Te explicamos qué son los genes, cómo funcionan, cómo es su estructura y cómo se clasifican. Manipulación y mutaciones genéticas.

¿Qué son los genes?

En biología, se conoce como genes a la unidad mínima de información genética que contiene el ADN de un ser viviente. Todos los genes en su conjunto forman el genoma, es decir, la información genética de la especie.

Cada gen es una unidad molecular que codifica un producto funcional específico, como puede ser una proteína. Al mismo tiempo, es responsable de transmitir dicha información a la descendencia del organismo, es decir, que es responsable de la herencia.

Los genes se encuentran dentro de los cromosomas (que a su vez hacen vida en el núcleo de nuestras células). Cada gen ocupa una posición específica, denominada locus, a lo largo de la gigantesca cadena secuencial que compone el ADN.

Visto de otra manera, un gen no es otra cosa que un segmento corto de ADN, que se encuentra dentro del cromosoma ubicado siempre en un mismo lugar, dado que suelen darse en pares apareados (conocidos como alelos). Eso significa que de cada gen específico existe otro alelo, una copia.

Esto último es muy importante en la herencia dado que algunos de rasgos físicos o fisiológicos pueden ser dominantes (tienden a manifestarse) o recesivos (no tienden a manifestarse). Los primeros son tan potentes que basta un gen de los dos alelos para manifestarse, mientras que los segundos requieren que los dos alelos sean idénticos para poder manifestarse.

Sin embargo, la información genética recesiva puede heredarse, ya que una persona que no manifieste un gen específico puede sin embargo transmitirlo a su descendencia. Es lo que ocurre cuando alguien de ojos oscuros tiene un hijo de ojos claros, generalmente como alguno de sus abuelos.

Como se verá, la información contenida en los genes puede determinar muchos de nuestros rasgos físicos, como estatura, color de cabello, etc. Pero también puede ocasionar enfermedades congénitas o defectos, como es el caso de la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Puede servirte: Teoría cromosómica de la herencia

Historia de los genes

El padre del concepto de herencia fue el naturalista y monje austrohúngaro Gregor Johann Mendel (1822-1884), que determinó en sus estudios que había un conjunto de rasgos concretos heredables de una generación a otra.

Su aparición dependía de lo que llamó “factores” y que hoy conocemos como genes. Mendel suponía que dichos factores se ordenaban linealmente en los cromosomas de las células, que aún no habían sido estudiados en profundidad.

Sin embargo, en 1950 se descubrió la forma y estructura del ADN, en su célebre doble hélice. Así se impuso la idea de que esos factores, ahora llamados “genes”, no eran otra cosa que un fragmento codificante de la secuencia del ADN, cuyo resultado era la síntesis de un polipéptido específico, es decir, de un fragmento de una proteína.

Con este descubrimiento nace la genética y se dan los primeros pasos hacia el conocimiento y la manipulación del código genético.

¿Cómo funcionan los genes?

Los genes operan como un molde o un patrón (conforme al código genético), que determina el tipo de moléculas y el lugar en donde deben ir, para así componer una macromolécula dotada de funciones puntuales dentro del organismo.

Visto así, los genes forman parte de los mecanismos de fabricación de la vida misma. Es un proceso complejo y autoregulado, ya que diversos segmentos del propio ADN operan como señales de inicio, fin, aumento o silenciamiento de la transcripción del contenido de los genes.

Tipos de genes

Los genes se diferencian de acuerdo a su rol específico en la síntesis de proteínas, de la siguiente manera:

• Genes estructurales. Aquellos que contienen la información codificante, es decir, la que corresponde al conjunto de aminoácidos para formar una proteína específica.
• Genes reguladores. Genes que carecen de información codificante, pero que en cambio cumplen funciones reguladoras y de ordenamiento, determinando así el lugar de inicio y final de la trascripción genética, o cumplen roles puntuales durante la mitosis y la meiosis, o que denotan el lugar en que deberán combinarse enzimas u otras proteínas durante la síntesis.

Estructura de un gen

Los genes son, desde un punto de vista molecular, poco más que una secuencia de los nucleótidos que componen el ADN o ARN (adenina, guanina, citosina y timina o uracilo). Su orden específico se corresponde con un conjunto específico de aminoácidos, para formar así una macromolécula de función específica (proteínas, por ejemplo).

Sin embargo, los genes se componen de dos partes de distinta función, que son:

• Exones. La región del gen que contiene el ADN codificante, es decir, la secuencia puntual de bases nitrogenadas que permiten sintetizar una proteína.
• Intrones. La región del gen que contiene ADN no codificante, o sea, que no contiene instrucciones para la síntesis de proteínas.

Un gen puede tener distinto número de exones e intrones, y en algunos casos, como en el ADN de los organismos procariotas (estructuralmente más sencillo que el de los eucariotas), los genes carecen de intrones.

Mutaciones genéticas

Durante el proceso de trascripción de la información genética del ADN, y su recomposición en una proteína nueva, o también durante las etapas de duplicación y replicación del ADN en la reproducción celular, es posible, aunque no demasiado común, que ocurran errores.

Un aminoácido sustituye a otro dentro de una proteína, como consecuencia, y dependiendo del tipo de sustitución y del lugar en la macromolécula en donde se ubica el aminoácido sustituto, es posible que sea un error inocuo, o que desencadene enfermedades, dolencias o incluso beneficios inesperados. A este tipo de errores espontáneos se les conoce como mutaciones.

Las mutaciones ocurren de manera espontánea y juegan un rol importante en la herencia y en la evolución. Una mutación puede brindar a una especie un rasgo ideal para adaptarse mejor a su entorno, siendo así favorecida por la selección natural, o por el contrario puede brindarle un rasgo desfavorable y conducirla a la extinción.

Sólo aquellos rasgos positivos se esparcen en la especie a medida que el individuo favorecido se reproduce más que otros, eventualmente dando origen a una especie nueva.

Genoma

El genoma es el conjunto de todos los genes contenidos en los cromosomas, es decir, la totalidad de la información genética de un individuo o de una especie determinados.

El genoma es también el genotipo, o sea, la expresión invisible y hereditaria que produce en gran parte los rasgos físicos y fisiológicos (el fenotipo). El origen de este término proviene de la unión de “gen” y “cromosoma”.

En las células diploides (2n), es decir, en las que hay pares de cromosomas homólogos, se encuentra el genoma completo del organismo en dos copias enteras, mientras que en las células haploides (n) únicamente se halla una copia.

Este último es el caso de los gametos o células sexuales, que aportan la mitad de la carga genética de un nuevo individuo, completándola con la del otro gameto (masculino y femenino) para construir un nuevo individuo genéticamente nuevo.

Ingeniería genética y terapia génica

A medida que se ha ido conociendo más y más el funcionamiento de los genes, se ha decodificado el genoma de especies enteras y se dispone de las herramientas tecnológicas para intervenir en la información genética.

Actualmente han nacido nuevas opciones biotecnológicas como son la ingeniería genética (o manipulación genética) y la terapia génica, por citar dos célebres casos.

La ingeniería genética persigue la “programación” de organismos vivientes mediante la manipulación (adición, supresión, etc.) de su código genético. Para ello se emplea nanotecnología o algunos virus genéticamente manipulados.

Así, es posible obtener especies animales o vegetales con un fenotipo deseado, en una versión más extrema de la reproducción selectiva (cosa que hacemos con los animales domésticos). La ingeniería genética juega un rol importante en la industria de los alimentos, en la agricultura, la ganadería, etc.

Por su parte, la terapia génica es un método médico de ataque a enfermedades incurables como el cáncer o hereditarias, como el Síndrome de Wiskott-Aldrich. Consiste en la inserción de elementos en el genoma de un individuo, directamente en sus células o tejidos.

Por ejemplo, en el caso de tumoraciones, se introducen en las células anormales genes “suicidas” que las conducen hacia la propia desintegración, haciendo que el cáncer se elimine a sí mismo al reproducirse. Esta técnica, no obstante, se halla todavía en fases experimentales y/o iniciales.

Referencias

• “Gen” en Wikipedia.
• “Mutación genética” en Wikipedia.
• “¿Qué son los genes?” en Imegen.
• “Genes” en MedlinePlus.
• “Genes y cromosomas” en Manual MSD.
• “What is a gene?” en Genetics Home Reference de la U. S. National Library of Medicine.
• “Genes vs. DNA vs. Chromosomes” (video) en Scientific American.
• “Gene (heredity)” en The Encyclopaedia Britannica.